Τί είναι το Σύνδρομο Down;

Το Σύνδρομο Down είναι ίσως η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία. Δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι, γι αυτό και η ονομασία του Τρισωμία 21, αυξάνει τον τελικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε 47, αντί για 46. 

 

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down:


Τυπική Τρισωμία 21

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.

Μωσαϊκισμός

Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.

Μετατόπιση

 
Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

 

Χαρακτηριστικά παιδιών με Σύνδρομο Down

Κάποια από τα  κοινά χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσουν τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι :

• υποτονία
• μικροκεφαλία
• αδυναμία ελέγχου της γλώσσας 
• μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα
• κοντά δάχτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο (πιθήκειος γραμμή)
• έχουν αρκετά στρογγυλεμένο πρόσωπο, σχιστά  μάτια, μικρή μύτη και αυτιά
• τα μωρά αμέσως μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε
• το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι επιρρεπές σε ασθένειες
• σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής
• συνήθως πρόκειται για άτομα που εκδηλώνουν τα συναισθήματά τους

Τα χαμηλά επίπεδα νοημοσύνης οδηγούν στην εμφάνιση δυσλειτουργιών και προβλημάτων τόσο στις νοητικές δεξιότητες όσο και στις προσαρμοστικές συμπεριφορές (κοινωνικές πρακτικές και εννοιολογικές δεξιότητες) με συνέπεια την αδυναμία εξασφάλισης ικανοποιητικών επιπέδων λειτουργικότητας στην καθημερινή τους ζωή.

 

Τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή των ατόμων με σύνδρομο Down στην κοινωνία είναι η ενημέρωση, η καθοδήγηση και η ψυχολογική στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων αυτών.